世界唐氏综合症日:警惕唐氏综合症

        3月21日，对于平常人来说，也许只是一个平凡的工作日，普通的不能再普通，而对于世界各地的唐氏综合症患者而言，这一天却有着特殊的意义。2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性--21号染色体三体。自2012年起，世界各地每年以适当方式举办活动，以提高公众对唐氏综合症的认识，呼唤对唐氏患者的关爱。

        随着宣教的普及，现在大多数群众对于唐氏儿不再陌生，也会通过媒体了解到这一特殊群体的生活状态，但是对于唐氏综合征的认识还很表浅，大多人认为自己家族中没有这样的先例就不会有生育唐宝宝的风险。其实唐氏综合征是一种偶发性疾病，它与人种，生活水准等没有直接联系，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。所以要提醒广大的女性朋友，不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合征的防范意识，凡是生育都有患病的风险。

由于唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭及社会造成极大的精神及经济负担。20世纪初国家卫计委引进唐氏筛查技术，全面开展适宜孕期妇女进行该项筛查。通过检查将其中患这一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断，而是筛选出患病可能性较大的人。

目前进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断是通过孕妇的年龄，体重，静脉血中AFP、β－HCG、UE3的水平，结合孕妇其他的一些情况（如是否吸烟或酗酒等），计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低得到一个高危、低危及临界风险的结果。

如结果为高危，准妈妈们也不必惊慌，因为还要进一步通过脐血或羊水穿刺或无创DNA检查等方式，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能确定是否真正存在缺陷。一般来说，三联产前筛查可以检查出65-70%的唐氏综合征患儿，可以发现85%的脊柱裂患儿和无脑儿。但并不是所有的异常胎儿都可以有阳性结果。产前筛查的假阳性率较高，就是唐氏综合征筛查高风险的孕妇里大约有1%到4%的孕妇真正怀有唐氏综合征的患儿，因此不必过分紧张，但是需要进行产前诊断得到胎儿染色体结果才能确诊。

如果唐筛结果显示低风险，则不必进行侵入性的产前诊断，建议孕妇优先选择检出率高的筛查方式。因此提醒筛查结果为阴性的孕妇，在以后的孕期内，应坚持产检，一旦发现有羊水量异常、脐血管阻力高、胎儿脉络膜水肿等异常时，应注意排除唐氏儿可能。

唐氏筛查的检出率大致为70%，所以很多孕妇及家属都在质疑这一技术存在的意义。其实尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。而如果不做唐氏筛查的话，所有的唐氏综合征100%漏诊，做的话可以额外检出70％唐氏综合征。

我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。更加令人惋惜和无奈的是，唐氏综合征在整个世界范围内尚无有效的治疗方案。目前虽然在国家及相关组织的大力倡导下，一部分患儿经过训练和教育，在监护下，生活多可自理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。但是相当大一部分仍面临较为恶劣的生存环境。希望更多的准妈妈能承担起“责任”，也许只是多一次简单的检测，就能让降生的新生命更加完美。

为爱而生 玛丽在行动

每一个宝宝都是为爱而生！为了降低唐氏患儿的出生率，加大筛查的力度，城阳玛丽妇儿医院特举行“世界唐氏综合征关爱日”活动，即日起至3月31日，凡在我院进行无创DNA检查的孕妇均享受500元减免，即无创DNA1850元（原价2350元）。