青岛坤如玛丽妇产总院
市南区中山路19号
0532-58870036
市南区中山路19号
0532-58870036
青岛坤如玛丽妇产医院
市北区延吉路108号
0532-85812233
市北区延吉路108号
0532-85812233
城阳玛丽妇儿医院
城阳区艳阳路116号
0532-89085333
城阳区艳阳路116号
0532-89085333
文章来源：城阳玛丽妇儿医院
由于唐氏综合征有多发性畸形及特殊的表型，结构的异常在中期妊娠逐渐明显，超声检查在早期更易检出畸形；而且，旦检出畸形可行中期妊娠引产，以减少畸形儿的出生。早、中孕期连续检查可提高检出率。本文所指的中期妊娠是指孕14～22周。
1.孕妇尿游离β-hCG的测定：测定孕妇尿中的游离β-hCG比测定血清hCG更容易方便，但易受尿量的影响。为了减少误差，Hayashi等［14］测定了孕14～19周孕妇尿游离β-hCG与肌酐比值，发现3例唐氏综合征胎儿母体尿游离β-hCG与肌酐比值≥2.0，检出率为。
2.胎儿结构异常的检查：唐氏综合征胎儿颈部厚度(＞5mm)、水囊状淋巴管瘤、脑室扩张(≥10mm)、肾盂扩张(＞3mm)及肠回声均可通过超声检查发现。研究证明，如超声检查发现上述某种异常，再加上三项血清标记阳性，染色体异常的危险性增加5.6倍。反之，超声检查正常，即使三项血清标记阳性，染色体异常的危险性则减少56%。
3.母体三项血清标记物的检测：母体血清中的AFP、uE3及β-hCG在孕中期的检测意义同孕早期样，唐氏综合征者仍表现为低AFP、低uE3及高β-hCG［13］，故孕中期对这三项血清标记物的检测在检查唐氏综合征中仍有定意义。
4.胎耳长度测量：在采用染色体核型分析以前，往往根据新生儿体型畸形来诊断唐氏综合征，包括偏平脸、低张、颈部增厚、身材矮短、第5手指中节缺如、通贯手及外耳发育不良。其中外耳测量是为可靠的体征。因为胎耳较小，并不是IUGR之故，而是为胎耳本身发育不良所致。目前在推广非侵入性唐氏综合征检查时，超声测量胎耳长度值得。
5.股骨长度测量：部分唐氏综合征胎儿可表现为股骨过短。妊娠中期唐式检查
股骨长度测量是从骨干的近端到末端，不包括股骨头及末端骨骺。
股骨过短的定义：测量值/预测值的股骨长度比值≤0.9［16］。
股骨长度的预测值=-0.966+0.866×双顶径(BPD)［16］。
股骨长度的预测值与双顶径有关，与孕龄无关。
6.股骨/足长度比值：足长的测量是从足后跟到大趾顶端。
7.BPD/股骨长度比值：如PBD/股骨长度比值≥1.80，敏感性为40%，特异性为97.8%，假阳性率为2.2%［18］。
8.(股骨+肱骨长度)/足长度比值：肱骨测量是从骨干的近端到末端。
本文信息内容仅供参考。如果您的身体有不适症状，请及时到医院就诊，明确诊断后按医嘱治疗。
为了方便您更好地了解疾病相关信息，城阳玛丽妇儿医院开设了专家免费“在线咨询”服务您可以直接点击与专家在网上对话。
您也可以直接拨打健康热线：0532-85652962 本网站还提供“网上挂号”、“有问必答”等服务内容，欢迎您选择，我们将为您提供热诚服务，并保护您的隐私。祝您健康！
医院以国际最前沿的医疗技术作
为医院发展的动力，引领岛城安全、无痛、微创的诊疗技术，把安全、无痛、微创、温馨的诊疗理念溶入到诊疗的每一个细节...【详细】
0532-85652962
金顺爱 主治医师
张春秋 主任医师
咨询热线：0532-85652962 孕妈咪群：275866103