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无创DNA与羊膜穿刺的区别是什么？

文章来源：城阳玛丽妇儿医院

无创DNA与羊膜穿刺的区别是什么？大家知道唐氏综合征是正常的21号染色体由正常的2条变成了3条，羊穿检测唐氏就是取出胎儿的羊水，培养细胞，然后固定染色体，医生在显微镜下看，看染色体数目对不对，玛丽医院专家指出要知道显微镜下的染色体是无规则杂乱无章排列的，哪个染色体是哪号的，只有看得很熟了才知道!这个对医生的经验是要求比较高的，而且看显微镜是很累人，对眼睛损害很大！也就是说，这个技术人为性因素很高！看漏了就是假阴性了！而无创DNA是近些年推出的技术，无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高。

说说羊膜穿刺

羊膜穿刺是医生在超声波探头的引导下，用根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是目前常用的种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院，但具有以下风险：

1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能

2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。

3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能。

4、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能

5、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能

6、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。

7、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。

说说无创DNA

无创DNA是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率，具有以下优势：

1、无创性：此项检测只需抽取10ml的母体静脉血即可，没有感染和流产的风险，大地缓解了孕妇及家属的心理负担。

2、自动化操作：易于质量控制。该检测完全在DNA分子水平进行操作，测序过程和数据判读完全自动化，降低人为干预，数据均性高，适合大样本量集中检测。

3、灵敏度/特异性高：无创DNA产前基因检测技术针对唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)进行检测。三大染色体的非正倍体疾病的检测灵敏度/特异性均可达到99%以上。

4、孕早期检测：该检测在孕早期，即怀孕12周以上即可检测。

5、检测周期短：该检测周期短，在采血后的12个工作日内即可出具检测结报告。

6、DNA水平检测：可检测多种染色体疾病。

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