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什么是无创DNA？

文章来源：城阳玛丽妇儿医院

什么是无创DNA？无创DNA产前检测（Ininvasive Prenatal DNA testing）是针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法。该方法能准确检测唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能技术的准确率，步到位，避免了准妈妈们对唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧及多次检查跑医院的疲惫，已成为众多准妈妈检查唐氏症的方法。

【检测方法】

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。

【适用人群】

1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；

2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；

3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；

4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；

5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；

6.希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。

7.血清检查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；

【无创DNA产前检测技术的优势】

1、无创性：此项检测只需抽取10ml的母体静脉血即可，没有感染和流产的风险，大地缓解了孕妇及家属的心理负担。

2、自动化操作：易于质量控制。该检测完全在DNA分子水平进行操作，测序过程和数据判读完全自动化，降低人为干预，数据均性高，适合大样本量集中检测。

3、灵敏度/特异性高：无创DNA产前基因检测技术针对唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)进行检测。三大染色体的非正倍体疾病的检测灵敏度/特异性均可达到99%以上。

4、孕早期检测：该检测在孕早期，即怀孕12周以上即可检测。

5、检测周期短：该检测周期短，在采血后的12个工作日内即可出具检测结报告。

6、DNA水平检测：可检测多种染色体疾病。

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